En muchos trastornos metabólicos hereditarios de tipo intoxicación, la acumulación de la sustancia química tóxica puede causar emergencias agudas que amenazan la vida. A veces, esto es la consecuencia inevitable de un defecto metabólico grave, pero a menudo se desencadena por catabolismo.
En este artículo, consideran el manejo agudo cuando estas condiciones causan encefalopatía, convulsiones, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, trombosis, insuficiencia hepática, insuficiencia cardíaca, arritmias y rabdomiólisis.
El tratamiento de urgencias implica medidas generales para el problema inmediato (como insuficiencia hepática, trombosis o arritmia) y un tratamiento específico para el trastorno metabólico.
➡️ Emergency Management of Intoxication-Type Inherited Metabolic Disorders